包皮环扎术后注意事项1、患儿本人或家族中有出血性疾病史(如血友病、白血病、血小板减少性紫癜等,或经四川省医学科学院·四川省人民医院小儿外科王学军常无明显诱因出现皮下瘀斑、牙龈出血、鼻血,或外伤出血不易
包皮环切术后注意事项1、患儿本人或家族中有出血性疾病史(如血友病、白血病、血小板减少性紫癜等,或经四川省医学科学院·四川省人民医院小儿外科王学军常无明显诱因出现皮下瘀斑、牙龈出血、鼻血,或外伤出血不易止等)者,须在术前告知医生;2、术后当天卧床或静坐休息(可站立排小便),避免活动后出血;3、手术一般不影响排尿,部分低龄幼儿因阴茎疼痛不愿自排小便,应安慰或催促其排尿,如有必要,可能需回医院导尿;4、伤口愈合前避免局部污染(可用一次性纸杯去底后罩在局部保护),排小便时应使尿道口朝下,减少尿液浸泡敷料,容许沾染少量小便;5、疼痛剧烈难忍者可给予止痛药物(如去痛片等,按药物说明服用);6、局部如出现少量渗血为正常现象,如未进行性增多(流血),可暂先观察,多数可自行停止,如敷料外血液流淌,非正常现象,需复诊处理;7、局部出现黄、灰、褐色或少量血性分泌物(尤其是有包皮粘连者),多系正常现象,坐盆浸泡后可逐渐消失;8、术后局部肿胀为正常现象,坐盆浸泡后可逐渐减轻;9、术后3 天(除开手术当天)起盆浴,方法:按4-5 斤水(5 磅水瓶1 瓶)加食盐1 两比例,以开水冲盐,待水温适宜后热水坐盆浸泡,每次20-30分钟,每天2-3次,至局部干燥、分泌物减少、肿胀减轻,约需2周;10、坐盆后可洗澡,敷料在坐盆浸泡后可试取除,如一次浸泡后取除困难,可在多次浸泡后逐次取除;术前包皮与龟头粘连者,早期可能有敷料剥脱后龟头多点针尖样渗血,为正常现象,盆浴后可逐渐缓解;11、环切口缝线为可吸收缝线,不需拆除,待其自行脱落,脱落时间长短不等,约需1月余;12、如有明显出血、严重肿胀等情况,可到急诊或门诊复诊;13、如术后数月内龟头处反复出现起壳-脱落现象,龟头苍白明显,甚至出现尿线逐渐变细等异常情况,需门诊复查;环切伤口缩窄、龟头重新退回包皮内不能显露者,需早期门诊复查;14、如需复查,可到小儿外
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一.定义及流行病学 家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis ,FAP)是一组以结直肠多发腺瘤为特征的常染色体显性遗传的综合征,其全球发病率为出生婴儿的1/7000~1/10000,属于遗传性大肠癌的一种,约占大肠癌的1%,该病患者息肉多在青少年时才出现,仅少数在幼儿时期就开始生长,婴儿时期无息肉生长,故不属于先天性疾病。 过去,此病常常被称为结肠息肉病(Multiple polyposis of the colon)、遗传性结肠息肉病(hereditary polyposis coli)、家族性多发性息肉病(familial multiple polyposis)、结肠家族性息肉病(familial polyposis of the colon FPC)、结肠腺瘤性息肉病(adenomatous polyposis coli),现在考虑到此病有遗传性家族史、腺瘤并不局限在结肠、此病常表现为一组疾病群,故多称为家族性腺瘤性息肉病。 FAP对性别影响相等,男女比例为1:1,大部分病例中都显示出高度的常染色体显性遗传,符合孟德尔遗传定律,外显率为70%至95%,散发病例约占1/3,成年的FAP患者都会存在父母的家族史,以及他们的子女有半数会患有FAP,且涉及好几代人。一般认为到40岁时或到了家系中最大患病年龄加上10岁的年龄时,未出现腺瘤者,即使有家族史,也不会再出现腺瘤。该病不存在地区和种族差异性,平均腺瘤发生年龄约为16岁,发生大肠癌年龄约为40岁。 1986年发现FAP的发生与5号染色体的畸形密切相关,1987年Bodmer用RFLP确定了与FAP相关的基因位于染色体5号位上,1991年分离出APC(adenomatous polyposis coli)基因,并确切地位于5q21,它是一种抑癌基因,与FAP的遗传密切相关。目前认为,一些其他息肉相关综合征,包括Gardner 综合征、伴中枢神经系统髓母细胞瘤的Turcot 综合征、轻表型家族性腺瘤性息肉病(attenuated familiar adenomatous poplyposis, AAPC)、遗传性扁平息肉综合征、青少年息肉病(J-P综合征)、Cowden病、Muri-Torre综合征等,都与APC基因的突变有关,故称它们为特殊类型的家族性腺瘤性息肉病。 二、病因学 1987年,连锁分析研究发现与FAP发病起主要作用的基因定位于5号染色体的长臂。随后的1991年,在一些FAP患者中通过定位克隆发现了该病的致病基因:APC基因。自从那时起,在FAP家族中发现了超过500个不同的生殖细胞APC突变。基于DNA缺失的特性(终链突变,例如小插入或缺失、点突变和大缺失),并没有因为结肠上皮细胞不充足的APC活性水平而从突变等位基因中形成apc蛋白或缺失的apc蛋白。没有错义的APC突变明确地和FAP表型相关,但一些APC氨基酸变异体(例如I1307K,E1317Q)已经被认为是结直肠腺瘤和癌可能的易感性等位基因。 APC基因编码2834的氨基酸序列,属于脊椎动物的Wnt信息传导途径,在该途径中, APC 蛋白与β- 连环蛋白(catenin)、淋巴样增强因子(LEF-1)结合,调节其下游的目标基因。同时,β- 连环蛋白可激活E-钙粘着蛋白控制的上皮细胞间的紧密连接、维持细胞骨架和极性,可和微管结合,并影响胚胎细胞的移动和胚胎形成,是重要的肿瘤抑制基因,属于所谓的“看家”(Gatekeeper)基因。在FAP患者,APC基因的失活启动了大肠癌沿正常粘膜—增生—腺瘤—癌的多阶段多步骤发生模式发展,Ki-ras、TP53、MCC等重要癌基因和肿瘤抑制基因先后变异。大部分散发性大肠癌也遵循这个模式。多数情况下,APC基因的杂合性缺失(Loss of heterogeneity,LOH)启动了这个癌变程序。 APC基因突变方式繁多,最常见的APC基因突变为基因序列的变化而导致终止密码提前出现,产生无功能的截缩蛋白。超过80%的FAP患者可检测到突变的APC基因,但约20%的患者应用现有的基因检测技术未能发现APC基因的突变。2003年,切除修复基因MYH的双等位基因生殖细胞突变首先在APC阴性的FAP患者中报道。这个发现提示基因缺陷作为一种隐性特征在这些家庭里导致息肉表型行为。因此,MYH相关性息肉(MAP)病例出现在散发性患者或家族中亲属受牵连的患者。大部分高加索患者的MYH缺陷在至少一条等位基因中携带有两个突变(Y165C和G382D)中的一个。这些突变影响通过进化保留的MYH氨基酸残基和减弱等价蛋白的酶活性。大约有20%的FAP患者没有生殖细胞APC突变和家族史,这和携带双等位基因MYH突变的隐性遗传相一致。 三、病理学特点 FAP患者的大肠息肉多数呈密集生长型,整个大肠肠腔内布满大小不一的息肉样腺瘤(图1),也有部分患者息肉呈散发性生长,全大肠内仅有数十枚息肉。息肉的组织学为典型的管状腺瘤,亦可有绒毛状腺瘤出现,但绝少单纯的绒毛状腺瘤,应视为混合性腺瘤,初为广基,后逐渐变为有蒂息肉,少数病例在腺瘤性息肉之间夹杂有增生性息肉,故临床上表现为各种形态。息肉大小从数毫米至数厘米不等,以0.5~1cm为多。息肉数目至少100枚以上,多在300~3000枚之间,最多可达5000枚,数量多时呈地毯式密集分布,几乎看不到正常黏膜,大息肉多有糜烂、出血,如有溃疡形成,几乎100%恶变。发生部位以直肠最多,其次是乙状结肠和降结肠、横结肠等,,部分患者接近结肠近端有减少趋势,息肉多不累及小肠。FAP的息肉100%恶变,出现症状到息肉恶变一般在15年左右,如不及时治疗,20岁时约50%的患者发生癌变,35岁时约75%的患者发生癌变,45岁时约90%患者发生癌变,50岁以后几乎全部发展成癌。 (图1) 四、诊断 FAP的诊断包括临床和基因诊断。FAP的诊断基于临床。作为诊断测试的遗传学检测的主要作用是当遗传病诊断用于受影响的患者及其整个家族处理的第一步时,对遗传异质性进行预测。根据国际指引,诊断FAP必须符合下列条件之一:1. 存在超过100枚腺瘤;2. 有家族史或遗传倾向的患者,腺瘤数目多于20枚。这意味着对于一个个体来说FAP的诊断并不需要有息肉病和/或结直肠癌的家族史。当怀疑患有这种疾病时,确定息肉的数目和性质是十分重要的。与此同时,一些其他疾病的表现,包括肠道的(上消化道息肉)和肠外的(皮样囊肿、硬性纤维瘤病、骨瘤、牙齿疾病、先天性视网膜色素上皮细胞增生)也不应忽视。当患者表现为非特异性的结直肠癌“息肉”时,这些疾病的表型可能成为诊断FAP的重要线索。 FAP的基因检测只检测单个基因(APC);但是,该基因的多种突变已经被证实(等位基因异质性)且大约96%为缺失基因。同时,并非所有的家族和染色体5q相关。目前在美国,为FAP患者及其家系成员,乃至出生前的婴儿(通过羊水穿刺),进行DNA检测已趋于商业化。为FAP检测一般遵循以下的规则:首先,用IVSP定位突变位点,然后在首个发病的家族成员身上用DNA测序方法精确描述。如果IVSP检测是阴性结果,才许可再进行APC基因的DNA测序。当家族中的突变已被鉴定时,其他有风险的家族成员的检测仅用IVSP完成即可。如果首个发病者的突变是通过DNA测序得到的,其他有风险者继续使用该基因检测方法才合理。突变尚未被鉴定时(未测出突变),阴性结果可能为真阴性(在任何相关基因中,完全没有现有知识技术可鉴定的易感基因突变),或者假阴性(未检测到的突变可能存在于已知或未知的基因里)。如果某人患有结直肠癌,这在家族性结直肠癌综合症或者单发病例里也会是假阴性。有很强的家族史者假阴性可能性大大增加。“未测出突变”的结果是最可能被错误理解的,容易导致不恰当的遗传咨询。一项对FAP突变检测的经典研究表明,大约在1/3的病例中,医生关于检测结果的解释是不正确的。假阴性结果是解释错误的主要原因,一些医生没有意识到阴性结果(DNA改变未被检测到)可能表明假阴性结果,因为尚未预先鉴定已发病家族成员的APC突变。 诊断方法主要有: 1. 直肠指检:由于FAP的息肉在直肠表现最多,故单纯的直肠指检可以为下一步的检查提供初步的诊断。 2. 电子肠镜和钡灌肠:可以了解病变的范围,并能取到活检,明确肿瘤性质。 3. 纤维胃镜和十二指肠镜检查:可以了解胃和十二指肠是否存在息肉。 4. 眼底镜检查:由于FAP多并存先天性视网膜色素上皮增生(CHRPE),有高度的诊断敏感性和特异性,故眼底镜检查可列为家系中尚未出现大肠内腺瘤成员的筛查或诊断手段。 5. X线、CT或MRI:可以了解骨瘤、中枢神经系统肿瘤等结肠外表现。 6. 外周血APC基因检测:可作为基因诊断的手段。 五、临床表现 本病最突出的临床特点为多发性大肠腺瘤性息肉,临床上可以将其分为三期:临床前期、腺瘤期和癌肿期。临床前期指出现腺瘤之前的时期;当出现腺瘤时,进入腺瘤期的隐匿期,中位年龄为16.5岁,当出现肠道症状时进入腺瘤期的有症状期,中位年龄为29岁;癌肿期是指从诊断大肠癌到死亡的阶段,发生大肠癌的中位年龄为36至40岁。 该病常见症状包括: 1. 腹痛:为腹部隐痛,个别患者由于息肉较大,出现肠套叠时,患者有腹痛、腹胀、恶心、呕吐等肠梗阻症状,有的肠套叠可以自行复位,症状缓解,但套叠可以反复出现。 2. 腹泻或便频、便稀:腹泻为黏液性,其特征为清晨起床后排出大量无臭味的黏液,严重者会导致水、电解质紊乱,随着息肉增大、增多,症状加重,排便时或可见息肉脱出肛门口。 3. 便血:较为常见,常呈黏液血便,此时息肉往往已经恶变,偶有大量便血,便血多为间歇性,肛门部有下坠感,常误诊为内痔或慢性结肠炎。 4. 消瘦、贫血、乏力:提示息肉可能已经癌变。 该病的气钡双重造影可以看到肠管有密集的小充盈缺损,边缘似花瓣状,钡排空后可见杂乱的蜂窝状改变,正常黏膜皱襞消失,肠管僵直,但肠腔多无狭窄。电子肠镜见大肠息肉多为黄豆大小,呈半球形或广基底,息肉密集分布的肠管难以看到正常黏膜,在小息肉之间常可见散在的大于1cm的短蒂或宽基底蒂息肉存在,呈分叶状或绒毛状,多有充血、水肿、糜烂、出血等,小息肉多无充血、水肿。 除了大肠的症状外,FAP还伴有一些肠外的表现: 1. 先天性视网膜色素上皮增生(congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium, CHRPE):其与FAP的合并发生率为87%,其家系成员可能伴发CHRPE者为50%,可以作为早期诊断的特征性依据,其预测价值达100%。该类眼底病变表现为视网膜深层边界清楚的扁平病变,伴有色素变化。当双眼视网膜同时出现病变时提示出现了FAP基因的遗传。 2. 胃与十二指肠息肉:有约50%的FAP患者伴有胃体、胃底区域的腺瘤,称为胃底腺息肉,病理上为增生性息肉,癌变的报道罕见,因此通常不需特殊处理。与胃底腺息肉不同,胃窦近幽门处息肉大多为腺瘤,属癌前病变,活检证实后应给予完整切除,以防癌变。十二指肠息肉为腺瘤性息肉,好发于十二指肠第二或第三段,包括Vater壶腹部,可多至50余枚,直径3~5mm,腺瘤有时可以很小而难以发现,有时可很大,以致覆盖一部分十二指肠肠段。十二指肠腺瘤容易癌变,文献报道FAP患者十二指肠癌的危险为4%;如果十二指肠腺瘤严重或为高危腺瘤,其癌变率更可高达25%。因此,即便十二指肠乳头外观正常,也应定期对十二指肠乳头以及较大的或疑有癌变的十二指肠息肉进行活检。 3. 肝胚胎细胞瘤:是一种少见的小儿肿瘤,在15岁以下的发病率为1/100000,Giardiello 等调查了Johns Hopkins 息肉病登记中心的家系,认为典型的FAP和Gardner综合征均可发生肝胚细胞瘤,他们推算从出生到4岁时APC基因突变携带者发生肝胚细胞瘤的相对危险性为3.3/1000/年。 4. 骨瘤:下颌骨骨瘤可见于90%以上FAP患者,也是本病特征性的表现。 5. 中枢神经系统肿瘤:多见于脑部,少数在脊髓,病理上多数为胶质母细胞瘤。FAP患者中枢神经系统髓母细胞瘤(Medulloblastoma)的发生率是正常人的92倍。 其他特殊类型的FAP包括: 1. Gardner综合征:最早由Gardner和Richards报告的结肠息肉病三联征,即结肠多发息肉、多发骨瘤和皮肤软组织肿瘤。多发性骨瘤主要发生在面部和长骨,面部以上、下颌骨瘤占76%~90%。长骨多发生良性骨瘤或外生骨疣。皮肤软组织肿瘤常见的有表皮样囊肿、纤维瘤及肉瘤、神经纤维瘤、潜毛囊肿等。面部及四肢发生多发性较大皮脂腺囊肿是本病的一个特征。肠系膜韧带样瘤是Gardner综合征患者主要的死亡原因。 2. 伴脑髓母细胞瘤的Turcot 综合征:在以中枢神经系统肿瘤和肠息肉为特点的Turcot综合征中, 大肠腺瘤数目较少, 有些患者并发肝结节样增生、多发性皮肤损害包括粘膜咖啡斑、基底细胞痣和癌、皮脂溢性角化病。Turcot综合征在遗传方式上不同于FAP,其在后代中可能消失。与FAP比较,其临床表现有其较特异的表现:(1)大肠内息肉数目较少,一般为20~100枚;(2)息肉较大,一般直径多大于3cm;(3)发生癌变的时间更早,70%~100%的患者可能在第二个10年或第三个10年发生癌变。 3. 遗传性扁平息肉综合征和轻表型家族性腺瘤性息肉病:二者既往被认为可能属于独立的遗传性息肉病,目前已被证实属于APC基因不同突变部位所致的FAP亚类。遗传性扁平息肉综合征(hereditary flat adenoma syndrome)的特点为肠道息肉数目较少,息肉呈扁平状。所谓的轻表型家族性腺瘤性息肉病(Attenuated adenomatous polyposis coli, AAPC 或称attenuated form of familial adenomatous polyposis)的特点为肠道息肉数目少、大肠癌发生晚为特点,息肉好发于近段结肠,大肠癌发病年龄较FAP晚12至15年,比散发性癌早10年,此外,上消化道的息肉反而较多。 4. 青少年息肉病(J-P综合征):是常染色体显性遗传的胃肠道上皮具有恶变倾向综合征。发病率1/100000。典型的息肉表面覆盖以正常的肠粘膜,因而外表光滑,息肉间质成分占优、有大小不一的囊腔、中心索内无平滑肌,为血管纤维组织。累及结直肠(98%)、胃(14%)和小肠(9%)的多发性、错构瘤性息肉为特征,常伴青少年息肉病家族史。10岁前儿童便血是青少年息肉病典型的临床症状。根据发病部位可分为几个亚型:(1)局限于胃的家族性青少年胃息肉病;(2)局限于结肠的家族性青少年结肠息肉病;(3)广泛性家族性青少年胃肠息肉病。 5. Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers Syndrome, PJS):是一种较少见的染色体显性遗传的综合征,发病率为1/20000。皮肤黑斑是PJS患者最显著的特征。黑斑通常位于口唇、眼鼻周围以及肛周、指(趾)等处。至今尚没有报道显示PJS黑斑会癌变。胃肠道息肉通常发生于小肠,结肠、胃相对较少,镜下可见粘膜肌增生呈树枝状穿插于腺管之间,是病理诊断PJS的重要依据(PJS息肉)。患者常因小肠息肉而腹痛,严重者可发生梗阻。临床表现有血便、腹痛和贫血(约25%),有时并发肠套叠、肠梗阻。 6. Cowden综合征:于1963年首先由Lloyd和Dennis报道,并依照患者的姓氏将其命名为Cowden综合征。以后陆续发表的报道证实该综合征是以多发性错构瘤为特征的常染色体显性遗传综合征。皮肤及口腔部位的疣状丘疹是此病典型的临床表现。部分患者好发恶性肿瘤,以乳房癌、甲状腺癌、子宫内膜癌最多见。 7. 遗传性硬纤维瘤病:或称遗传性侵袭性纤维瘤病、遗传性韧带样纤维瘤。以顽固性、侵袭性局部生长为特征,多见于前腹壁、腹部手术切口处、肩胛部、小肠系膜与后腹膜,尤其多发生于术后、创伤和产后患者,肿瘤不转移,但边界不清呈浸润性、扩张性生长,局部表现为恶性,切除后易复发并压迫邻近结构与脏器,组织病理为纤维母细胞与胶质纤维增生。患者结直肠息肉和骨瘤少见,常有结直肠腺瘤性息肉病和结直肠癌的家族史,无先天性视网膜色素上皮肥大。 六、治疗 手术治疗是目前治疗本病的最佳方法。对确诊的患者一般提倡早期根治/预防性手术治疗。 有报道表明基因与表型相关,故不同APC基因突变的位置产生不同的临床表现,这给临床医生提供了一定的参考。在25岁之前或诊断时接受外科预防性手术被认为可以减少腺瘤患者发生结直肠癌的风险。不同外科处理(全结肠切除对全结直肠切除)的选择主要依赖于直肠息肉的严重程度。当直肠息肉相对少量时,是否接受全结直肠切除就存在争论,如果APC突变在1309密码子,预示着这基因类型与严重结直肠表型相关,并有发生癌症的高危因素,此时应接受全结直肠切除。 肿瘤易感性基因的携带者经常生活于一种心理上的不稳定状态,因此,解除患者的对癌症的焦虑通常被引用为预防性手术的原因。对于带有高度肿瘤发生风险的基因突变的家族性腺瘤性息肉病,手术是唯一有效降低肿瘤发生和减轻患者肿瘤相关焦虑的方法。FAP的结直肠癌治疗的基础是预防性手术切除。在患者年龄较轻时即可用软性乙状结肠镜检查来指导手术介入的时机。APC基因携带者中的结直肠癌通常不出现在婴儿期及青春早期。带有已知APC基因突变的患者、FAP患者或已知APC基因突变患者的一级亲属,在10-12岁开始接受软性的乙状结肠镜检查。如果发现结肠息肉或有已知的APC基因突变,必须继续随访并每年行结肠镜检一次。通常,到患者十几岁后期或二十几岁早期,会有弥漫性的息肉病而无法进行完全的结肠镜评价。因此,一旦息肉太多而无法安全的处理则建议手术治疗。 外科治疗的选择和时机必须根据患者的需要和外科医生的经验进行个体化的选择。其手术方式主要有: 1. 全结直肠切除加永久性回肠造口(total proctocolectomy and permanent ileostomy, TPC):这是最有希望治愈的外科术式,是传统的经典手术,彻底性最佳,术后功能最差。这种术式因为要求行回肠造口而不容易被年轻患者所接受,因此,它通常被保留作为局部晚期直肠癌或者失去肛门括约肌功能的患者的选择,目前此方法已较少使用。 2. 全结肠切除、回肠直肠吻合术(total colectomy and ileorectal anastomosis,IRA):手术时保留7~10厘米直肠,全切其余结直肠,行回肠直肠吻合。本方法手术损伤小、保留了排便、排尿和性功能,并发症低。但保留的直肠须定期随诊,对发现的息肉及时进行电灼或手术切除。据报道,随访25年以上,直肠残端癌的发生率为13%~55%。接受IRA的患者必须至少每半年进行通过内镜检查直肠组织的常规随访,术后必须应用化学性预防治疗。此术式适用于青少年患者或高龄患者、肠道息肉少的患者。在随诊过程中,还可以视病情该作其他手术。 3. 全结肠切除、直肠黏膜剥除、回肠贮袋肛管吻合术(ileal pouch-anal anastomosis, IPAA):本手术已经成为治疗FAP的主要术式,可保留肛门、排便功能相对较好,但操作较复杂,手术死亡率和术后并发症率较高(10%-44%),包括吻合口瘘、盆腔感染、吻合口狭窄、肛瘘、贮袋阴道瘘、贮袋炎、贮袋息肉和癌等。IPAA适用于大部分FAP患者而IRA应该被保留用于直肠残端少于10个息肉的患者。选择IPAA的患者存在回肠储袋息肉和储袋炎的风险。必须敦促患者每两年进行通过内镜的储袋评价。 总的来说,TPC、IPAA和IRA被认为是安全、低术后并发症和具有可接受的功能保留的术式。然而,不同的术式有不同的适应症,不同的中心可能会有选择的偏好。患者的遗传突变、临床表现和外科医生的经验是指导手术选择的重要因素。 七、化学预防 从八十年代起,NSAID在大肠癌和大肠腺瘤,尤其FAP腺瘤防治中的地位逐渐为人们所重视。其调控肿瘤生长的分子机理主要在于抑制了环氧化酶-2 (Cyclooxygenase-2, COX-2)的活性。传统的NSAIDs药物如舒林酸等因对消化道正常细胞中持续表达的COX-1也有抑制作用,故副作用较多,包括消化道不适、溃疡等。其抑制COX2及抑制前列腺素合成来促进息肉消退,还能抑制癌细胞的增生、增加粘膜上皮细胞的凋亡,还可以减少十二指肠息肉的增生。 新一代NSAIDs药物:选择性环氧化酶-2抑制剂,包括罗非昔布( rofecoxib,或 Vioxx,万络)和塞来昔布(celecoxib,或 Celebrex,西乐葆)能选择性抑制COX-2,因此胃肠道副作用小,病人耐受性好,但这些药物仅能延缓腺瘤的生长,不能根治,也不能阻止息肉的发生。一旦停药,病人的腺瘤还可以恢复生长。此类药物适用于保留部分直肠的手术,可以减少腺瘤性息肉的数目和大小。 八、筛查和随访 FAP高危人群通常需要从10-15岁开始进行每年的肠镜监测,直至35岁,然后每3年检查一次。对FAP基因检测的临床意义在于决定哪一位家族成员需要在十几岁时就应接受高密度的结直肠检查,而由于实验室检测不一定能百分百正确,有学者提出所有亲属都应该被认为高危人群(与FAP患者是一级血缘关系的亲属有50%的风险)。 基因检测是十分重要的,正如上述,如果APC基因存在,50%先前的高危人群其实没有从父母遗传突变,而即使存在MYH基因,其发生FAP的几率也是低的(需要父母双方携带MYH突变基因)。 基因检测对临床工作也有不好的影响。首先,基因检测往往被临床医生错误解释(Giardiello统计30%的APC检测结果被误释);其次,无论阳性和阴性结果都可能产生心理压力。 常规的上消化道内镜监测通常从20-25岁开始,十二指肠壶腹部是重点监测对象。监测的时间间隔取决于十二指肠息肉的严重程度(Spigelman评分)。十二指肠癌的发生几率随着Spigelman评分的升高而升高。十二指肠癌在内镜下难以处理。十二指肠病灶的发病风险取决于APC基因突变的位置(1400-1580密码子),然而,目前还没有确切的临床提示。 肠外检查如女性患者的甲状腺检查也应包括。在随诊中,可综合运用各种检查和分析方法,如体检、结肠镜检、眼科检查、牙齿和下颌骨放射学积分、分子遗传学检测等。 IPAA和IRA术后应每3至6个月检查一次肠镜,对于直肠腺瘤可以在内镜下消融,如果腺瘤无法用消融或化学预防,则考虑手术切除直肠。一旦确诊FAP,需要每隔1至3年检查一次胃镜,最好用侧视镜检查十二指肠壶腹。 九、预后 不经处理的FAP患者预期寿命为42岁。由于FAP患者患大肠癌的风险为100%,故接受结肠切除的患者其寿命大大延长。在接受了结肠切除术后的FAP患者主要死因为上消化道肿瘤和硬性纤维瘤。发生非大肠癌的其他恶性肿瘤的累积可能性在50岁前为11%,75岁前为52%,大部分为壶腹周围癌。FAP患者的十二指肠或壶腹周围腺癌的发生率为4%至12%。硬性纤维瘤可发生在20%的FAP患者身上,而且主要发生在结肠切除术后。
宝宝肠套叠是小儿外科较为常见的急腹症,指的是某段肠管进入到了临近的肠腔内引起肠道梗阻的现象。肠套叠在我国小儿中发病率较高,多发生在添加辅食或断奶时,由于肠功能紊乱导致的。但该病早期容易误诊为消化不良或肠胃炎,治疗不及时引发严重并发症。婴幼儿肠套叠要做到提早预防,正确预防方法下面一起学习。首先宝宝到了添加辅食的阶段,应注意按照循序渐进的原则,不能操之过急。添加一种新的辅食之前要确定宝宝已对前期添加的辅食已完全适应,新的辅食一般需要的适应期为5-7天,避免同时添加多种新食物。为宝宝添加食物的量应当适当控制,遵循从少到多的原则逐渐增多,比如要为宝宝喂食蛋黄可以先让宝宝吃一点点,等到几天以后再增加到半个,再过一周让宝宝一次吃一个。为宝宝添加的辅食还应当遵循从稀到稠的原则,在为宝宝添加时应当以米汤开始,其后逐渐变为米糊、米粥,应从流质、半流质进而导致半固体流食,让宝宝肠道有充足的适应时间。炎热的夏季或宝宝身体感到不适时应避免为宝宝添加新的辅食,这段时间宝宝的食欲下降导致适应能力较差,此时加入新的辅食将会导致肠胃不适可能引起肠套叠,因此要根据宝宝的具体情况添加辅食。此外,预防宝宝肠套叠的有效方法是避免宝宝腹泻,父母应多多留意天气变化适时为宝宝增减衣物,日常饮食应科学喂养避免过饥过饱,同时宝宝睡觉时要保护好宝宝小肚子。本文系陈立健医生授权好大夫在线(www.haodf.com)发布,未经授权请勿转载
又到了排队“切JJ”的季节,最近门诊上排队咨询的家长越来越多,切与不切,难以取舍。“医生,我的Baby需不需要切?几岁切合适?有风险吗?”,作为一名小儿外科医生,仅把自己的一些观点写出来,顺便也做下小科普,供各位家长参考。 包茎指包皮口狭小,不能上翻包皮显露龟头。分先天性及后天性两种。先天性包茎亦称生理性包茎,几乎见于每个正常新生儿及婴儿。小儿出生时包皮口狭小但皮肤正常、弹性好,包皮与龟头之间粘连,一般在3-4岁以后(但也有迟一些的),随着阴茎和龟头的生长,包皮口逐渐宽大,粘连逐渐吸收,包皮与龟头分离,包皮多可自行向上退缩,外翻包皮可显露阴茎头。后天性包茎亦称病理性包茎,多继发于龟头包皮炎及包皮和龟头的损伤之后。发生率约0.8%~1.5%。急性龟头包皮炎,反复感染,包皮口逐渐有瘢痕形成而失去弹性,包皮口有瘢痕性挛缩形成,失去皮肤的弹性和扩张能力,包皮不能向上退缩,并常伴有尿道口狭窄。这种包茎不会自愈。 【临床症状】 包茎患儿,包皮口狭小,有些甚至小若针孔,尿线细,排尿困难,有的排尿时包皮膨起。长期排尿困难可引起脱肛等并发症,甚至膀胱输尿管反流和肾输尿管积水。尿储留于包皮囊内经常刺激包皮及龟头,促使其产生分泌物及表皮脱落,形成过多的包皮垢。严重者可引起包皮和龟头溃疡或结实形成。集聚的包皮垢呈乳白色豆腐渣样,从细小的包皮口排出。有的包皮垢如黄豆大小,堆积于龟头的冠状沟处,透过包皮可见略呈白色的小肿块,常被家长误认为肿瘤而就诊。由于包皮垢积留于包皮下,可诱发龟头包皮炎,包皮垢的刺激还可引起患儿自觉阴茎头瘙痒,经常抓挠,加大感染概率。急性发炎时,龟头及包皮潮湿红肿,可产生脓性分泌物。还需注意包皮口皮肤弹性、有无瘢痕,以区别生理性和病理性包茎。 【治疗】 新生儿的包皮和龟头是粘连的,一般无需分离粘连。如果男婴的父母没有要求做新生儿包皮环切术,可不必检查龟头。若无龟头炎或泌尿系感染,则不必翻转包皮,待其自行分离。确有包皮或龟头炎症或感染的儿童,可分离包皮内板与龟头的粘连。 对于有症状者,可先反复试行上翻包皮,以便扩大包皮口。手法要轻柔,忌用暴力,不可过分急于把包皮退缩上去,循序渐进。当显露龟头后,应将包皮复原,否则会造成嵌顿包茎,不及时回复,影响龟头血运,轻者红肿,重者可导致龟头缺血坏死。大部分小儿经此方法处理后,随年龄增长,均可治愈,只有少数需要做包皮环切术。 包茎很少合并尿道上裂或尿道下裂(一种尿道口开口异常的泌尿系畸形),如有,不可做包皮环切术。 对于包皮环切术的适应症说法不一,目前共识的绝对适应症为:1.包皮口有纤维性狭窄环;2.反复发作龟头包皮炎。手术的优点是可以降低泌尿系感染尤其是包皮感染、龟头炎,手术方式很多,目前多以包皮套环辅助下行包皮环切术,虽然手术简单,操作时间短,但同时也有手术风险存在(感染、出血、水肿等)。对于5岁以下包皮口狭窄,龟头不能显露的患儿需根据具体情况及家长的意愿把握。包皮炎症急性期,不可行包皮环切术,需控制感染,待炎症消退后择期手术,处理方法常用1:5000高锰酸钾溶液或4%硼酸泡洗。 【参考】《小儿外科学》第四版 人民卫生出版社 还有疑问可关注本人好大夫网站,或扫描APP二维码报到咨询。 本文系高福堂医生授权好大夫在线(www.haodf.com)发布,未经授权请勿转载
1671年由Fournier首先描述。桡骨小头半脱位又称达拉肘,是婴幼儿常见的肘部损伤之一。发病年龄1~4岁,其中2~3岁发病率最高,占62.5%。本病男孩比女孩多见,左侧比右侧多。当肘关节伸直,前臂旋前位忽然受到纵向牵拉时容易引起桡骨小头半脱位,有时幼儿翻身时上臂被压在躯干下导致受伤引起脱位。常见的是大人领小儿上台阶、牵拉胳膊时出现。 病因 桡骨头的关节面和桡骨纵轴有一定的倾斜度,其大小与前臂旋转活动有关。倾斜度的变化会影响环状韧带的上下活动,在前臂的旋前旋后位,这种倾斜度的可变性无疑使之易于脱位。当肘关节伸直位手腕或前臂突然受到旋转动作的纵向牵拉,环状韧带下部将产生横行撕裂,向下轻微活动,肱桡关节间隙变大,关节囊及环状韧带上部由于关节腔的负压作用,只需滑过桡骨小头倾斜远端一部分关节面就可嵌顿于桡骨关节间隙,从而阻止了桡骨小头复位,造成桡骨小头半脱位。 临床表现 半脱位时肘部疼痛,患儿哭闹,肘部半屈曲,前臂中度旋前,不敢旋后和屈肘,不肯举起和活动患肢,桡骨头部位压痛,X线检查阴性,肱桡关系正常。 检查 本病X线检查阴性,一般根据临床表现和病史可以确诊,不需要进行辅助检查。 诊断 1.本病多为间接暴力所致。如用双手牵拉幼儿腕部走路中跌倒;穿衣服时由袖口牵拉幼儿腕部;在床上翻滚时,身体将上肢压在身下,迫使肘关节过伸等外力造成。 2.受伤后不愿上抬患肢,前臂不能旋后。 3.肘关节(处于伸展)多处于轻度屈曲位、前臂旋前下垂位。 4.肘关节无肿胀、畸形,但桡骨小头处有明显压痛。 5.X线片无异常。 并发症 桡骨小头半脱位伤势虽然不重,但同样影响肘关节功能,绝大部分患者均需复位才能获得痊愈。但一般通过治疗后效果良好,无并发症发生,部分就诊不及时的患儿可能恢复时间会稍长,但同样无并发症发生。 治疗 本病的治疗主要是依靠手法复位,正确的复位方法不用牵引,不恰当的牵引反而容易使复位失败。复位时不用麻醉,将肘关节从伸到屈的过程中旋转前臂,复位成功时可感觉到肱骨桡关节处的弹跳感。复位后肘部及前臂可活动自如,前臂上举无任何障碍,复位后用三角巾悬吊1周,无需石膏固定。 预防 1.平时牵拉(提)小儿手部时,应同时牵拉衣袖。 2.防止跌仆。 3.成人与小儿嬉闹时应注意方法,不能单牵(提)手。 4.若出现上述表现,家长可自行复位,若不成功则应到医院就诊。 5.避免反复脱位,形成习惯性。 6.穿衣服时应避免手部旋前位牵拉,应和衣袖同时拉扯。
以往研究表明,按时吃早餐可降低成年 2 型糖尿病风险,但是,关于按时吃早餐对儿童糖尿病风险的影响知之甚少。 为此,来自伦敦大学圣乔治医学院的 Angela S. Donin 教授及其团队进行了一项研究,探讨早餐进食频率和摄入量与儿童 2 型糖尿病风险指标(特别是胰岛素抵抗和血糖)及心血管疾病之间的关系。该研究结果发表在 2014 年 09 月 02 日 PLOS Medicine 杂志上。 该研究是一项横断面研究,共纳入 4116 例年龄 9-10 岁的英国小学生。早餐进食频率由受试者提供,测量受试者身体组成,并留取空腹血标本测量血脂、血清胰岛素、血糖和糖化血红蛋白。此外,在一个由 2004 例儿童组成的亚组中,受试者还被要求完成一份 24 小时饮食回忆调查问卷。 研究发现,入选的 4116 例儿童中,3056 例(74%)每日都吃早餐,450 例(11%)经常吃早餐,372 例(9%)偶尔吃早餐,286 例(6%)很少吃早餐。早餐进食频率与 2 型糖尿病风险指标之间的分级相关分析显示,与每日都吃早餐的儿童相比,很少吃早餐儿童的空腹胰岛素、胰岛素抵抗指数、HbA1c、血糖和尿酸盐水平都显著升高,且校正肥胖状态、社会经济地位和体力活动水平对这些差异的影响不大。同时,相对于每日都吃早餐的儿童,很少吃早餐儿童甘油三酯、收缩压和 C 反应蛋白水平显著升高,但校正肥胖状态后,这些差异不再有统计学意义。 Donin 教授还发现,早餐吃高纤维麦片的儿童,其体内胰岛素抵抗水平显著低于吃其他类型早餐的儿童。此外,不同早餐进食频率组间营养摄入量的差异对 2 型糖尿病指标差异无显著影响。 该研究提示,每日都吃早餐(尤其是高纤维麦片早餐)的儿童,2 型糖尿病风险显著降低。同时,Donin 教授指出,建议进行进一步的研究,定量分析早餐对新发 2 型糖尿病风险的保护作用。
意识丧失通常是急诊科使用计算机断层扫描(CT)用以描评估钝性颅脑外伤儿童的驱动因素之一。但是,CT 却增加了不可忽视的风险,因为它可导致因辐射诱导而产生的恶性肿瘤。儿科急诊研究应用网络(PECARN)推断出了临床上重要的创伤性脑损伤(ciTBI)的 6 个变量,2 个特定年龄的预测规则,其中,意识丧失也是危险因素之一。 为了确定儿童 ciTBI 与孤立意识丧失的关系,波士顿哈佛医学院、波士顿儿童医院的 Lois K. Lee 博士进行了一项研究,研究结果显示,急诊科因钝性颅脑外伤就诊的孤立意识丧失的儿童患 ciTBI 的风险较低,并且不需要例行使用 CT 对患儿进行评估。该研究结果最近发表在 JAMA Pediatrics 杂志上。 这是一项大规模的多中心前瞻性队列研究。研究纳入 2004 年 -2006 年波兰 25 所医院急诊科的 42412 名 0-18 岁有钝性颅脑外伤的儿童和青少年。在校正一些混杂因素后,共有 40693 名儿童纳入当前的二级分析中。使用格拉斯哥昏迷量表 -14 分量表和 15 分量表对他们进行评估。 主要观察指标为导致死亡、神经外科介入、插管 > 24 小时或住院≥2 夜的 ciTBIs,以及无意识丧失、有意识丧失和孤立意识丧失(即无其他的 PECARN ciTBI 预测因子)的比率比较。 研究结果显示,6286 名儿童(15.4%)存在意识丧失。存在意识丧失病史的 ciTBI 儿童的患病率为 2.5%,无意识丧失病史的 ciTBI 儿童的患病率为 0.5%,存在孤立意识丧失的 ciTBI 儿童的患病率为 0.5%。存在意识丧失和其他 PECARN 预测因子的儿童与存在孤立意识丧失的儿童相比,小于 2 岁的 ciTBI 儿童危险比为 0.13,2 岁以上的儿童的危险比为 0.10。 从该研究来看,急诊科因钝性颅脑外伤就诊的孤立意识丧失的儿童患 ciTBI 的风险较低,并且不需要例行使用 CT 对患儿进行评估。
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